La miocardiopatía/displasia arritmogénica del ventrículo derecho es una enfermedad autosómica dominante producida, en la mayoría de casos, por alteraciones en los genes que codifican las proteínas desmosómicas. 

Recientemente se han publicado los nuevos criterios para el diagnóstico de la miocardiopatía/displasia arritmogénica del ventrículo derecho con el fin de aumentar su sensibilidad y, como mínimo, mantener su especificidad. 

Para utilizar los nuevos criterios diagnósticos es importante cuantificar algunos de los parámetros obtenidos y utilizar algunos avances técnicos recientes. Sin embargo, sorprende que aún no se haya incluido entre los criterios diagnósticos la caracterización tisular con resonancia magnética cardíaca con contraste (realce tardío) o con la utilización del sistema CARTO para crear un mapa electroanatómico endocárdico y epicárdico del ventrículo derecho.

Finalmente, me gustaría recomendar los siguientes artículos:

Generales:

1. Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhytmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. Proposed modification of the Task Force Criteria. Circulation 2010;121:1533-1541.
2. Basso C, Corrado D, Marcus FI, Thiene G. Arrhytmogenic right ventricular cardiomyopathy.  Lancet 2009;373:1289-1300.
3. Corrado D, Basso C, Thiene G. Arrhytmogenic right ventricular cardiomyopathy: an update.  Heart 2009;95:766-773.

Fisiopatología:

1. Awad MM, Calkins H, Judge DP. Mechanisms of disease: molecular genetics of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Nat Clin Pract Cardiovasc Med 2008;5:258-267. 

Alteraciones ECG:

1. Jain R, Dalal D, Daly A, et al. Electrocardiographic features of arrhythmogenic right ventricular dysplasia. Circulation 2009;120:477-487.

ECO y RM cardíaca:

1. Ho SY y Nihoyannopoulos P. Anatomy, echocardiography, and normal right ventricular dimensions. Heart 2006;92(Suppl I):i1-i13.
2. Haddad F, Hunt SA, Rosenthal DN y Murphy DJ. Right ventricular function in cardiovascular disease, part I. Anatomy, Physiology, Aging and Functional Assessment of the Right Ventricle. Circulation 2008;117:1436-1448.
3. Horton KD, Meece RW, Hill JC. Assessment of the right ventricle by echocardiography: a primer for cardiac sonographers. J Am Soc Echocardiogr 2009;22:776-792.
4. Lorenz CH, Walker ES, Morgan VL, et al. Normal human right and left ventricular mass, systolic function, and gender differences by cine magnetic resonance imaging. J Cardiovasc Magn Reson 1999;1:7-21.
5. Bluemke DA, Krupinski EA, Ovitt T, et al. MR imaging of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: morphologic findings and interobserver reliability. Cardiology 2003;99:153-162.
6. Tandri H, Saranathan M, Rodríguez er, et al. Noninvasive detection of myocardial fibrosis in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy using delayed-enhancement magnetic resonance imaging. J Am Coll Cardiol 2005;45:98–103.

Mapa electroanatómico:

1. Corrado D, Basso C, Leoni L, et al. Three-dimensional electroanatomic voltage mapping increases accuracy of diagnosing arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. Circulation 2005;111:3042–3050.
2. Garcia FC, Bazan V, Zado ES, Ren JF, Marchlinski FE. Epicardial substrate and outcome with epicardial ablation of ventricular tachycardia in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/displasia. Circulation 2009;120:366–375.
3. Corrado D, Basso C, Leoni L, et al. Three-dimensional electroanatomical voltage mapping and histologic evaluation of myocardial substrate in right ventricular outflow tract tachycardia. J Am Coll Cardiol 2008;51:731–739.

A- Imagen del desmosoma del cardiomiocito al microscopio electrónico (área señalada, x80.000).

B- Representación esquemática de los componentes del desmosoma. La región central es responsable de la adhesión entre células y la placa densa de la unión a los filamentos intermedios. Hay tres grandes grupos de proteínas desmosómicas:

1-Las cadherinas desmosómicas (proteinas transmembrana), que incluyen las desmocolinas y las desmogleínas.

2-La desmoplaquina, que se une directamente a los filamentos intermedios (desmina en el corazón) y

3-Las proteínas de unión (proteínas de la familia armadillo), que incluyen la placoglobina y las placofilinas, que median la interacción entre las colas de las proteínas cadherinas y la desmoplaquina.

Dres. Cristina Basso, Domenico Corrado, Frank I Marcus, Andrea Nava y Gaetano Thiene.

 Lancet 2009;373:1289-1300.

1. DISFUNCIÓN GLOBAL O REGIONAL Y ALTERACIONES ESTRUCTURALES:

CRITERIOS MAYORES:

POR ECO:

• Acinesia, discinesia o aneurisma regional del VD y uno de los siguientes (en telediástole):

1. RVOT PLAX (paraesternal longitudinal) > 32 mm (>19 mm/m2).
2. RVOT PSAX (paraesternal eje corto) > 36 mm (< 21 mm/m2).
3. Canvio area fraccional < 33%.

POR RM:

• Acinesia, discinesia o contracción disincrónica regional del VD y uno de los siguientes:

1. Volumen telediastólico del VD/BSA > 110  mL/m2 (hombres) o > 100 mL/m2 (mujeres).
2. FE del VD < 40%.

 POR ANGIOGRAFÍA:

• Acinesia, discinesia o aneurisma regional del VD.

CRITERIOS MENORES:

POR ECO:

• Acinesia o discinesia regional del VD y uno de los siguientes (en telediástole):

1. RVOT PLAX > 29 y < 32 mm (>16 y < 19 mm/m2).
2. RVOT PSAX  > 32 y <36 mm (> 18 y < 21 mm/m2).
3. Canvio area fraccional > 33% y < 40%.

POR RM:

• Acinesia, discinesia o contracción disincrónica regional del VD y uno de los siguientes:

1. Volumen telediastólico del VD/BSA > 100 y < 110 mL/m2 (hombres) o > 90 y < 100 mL/m2 (mujeres).
2. FE del VD > 40 y < 45%.

2. CARACTERIZACIÓN TISULAR DE LA PARED

CRITERIOS MAYORES:

• Miocitos residuales < 60% en el análisis morfométrico (o < 50% si sólo se estiman) con sustitución fibrosa del miocardio de la pared libre del VD en 1 o más muestras, con o sin sustitución adiposa en la biopsia endomiocárdica.

CRITERIOS MENORES:

• Miocitos residuales entre el 60 y el 75% en el análisis morfométrico (o entre el 50 y el 65 % si sólo se estiman) con sustitución fibrosa del miocardio de la pared libre del VD en 1 o más muestras, con o sin sustitución adiposa en la biopsia endomiocárdica.

3. ANOMALÍAS DE LA REPOLARIZACIÓN:

CRITERIOS MAYORES:

• Ondas T negativas en V1-V3 (o más) en pacientes > 14 años (en ausencia de bloqueo de rama derecha completo).

CRITERIOS MENORES:

• Ondas T negativas en V1-V2 en pacientes > 14 años (en ausencia de bloqueo de rama derecha completo) o en V4-V6.
•  Ondas T negativas en V1-V4 en pacientes > 14 años si hay bloqueo de rama derecha completo.

 4. ANOMALÍAS DE LA DESPOLARIZACIÓN:

CRITERIOS MAYORES:

• Onda epsilon (señal de baja amplitud reproducible entre el final del complejo QRS y el inicio de la onda T) en V1-V3.

CRITERIOS MENORES:

• Potenciales tardíos en el ECG de señal promediada (SAECG) en ausencia de un QRS > 110 msg en el ECG convencional (filtro de 40-250 Hz).  Alguno de los 3 siguientes parámetros:

1. Duración del QRS filtrado (fQRS) > 114 ms.
2. Duración terminal del QRS < 40 uV (duración de la señal de baja amplitud) > 38 ms.
3. Root-mean-square voltage of terminal 40 ms < 20 uV.

• Duración de la activación terminal del QRS > 55 ms medido des del nadir de la onda S hasta el final del QRS, incluyendo R’, en V1-V3, en ausencia de bloqueo de rama derecha completo.

5. ARRITMIAS:

CRITERIOS MAYORES:

• Taquicardia ventricular sostenida o no sostenida con morfología de bloqueo de rama izquierda y eje superior (QRS negativo o indeterminado en DII DII y aVF y positivo en aVL).

CRITERIOS MENORES:

• Taquicardia ventricular sostenida o no sostenida con morfología de bloqueo de rama izquierda y eje inferior (QRS positivo en DII DII y aVF y negativo en aVL), es decir, con morfologia del tracto de salida del VD.
• > 500 extrasístoles ventriculares en el Holter de 24 horas.

6. HISTORIA FAMILIAR:

CRITERIOS MAYORES:

• ARVC/D confirmada en un familiar de primer grado por cumplir los criterios dignósticos.
• ARVC/D confirmada en un familiar de primer grado por anatomía patológica (autopsia o cirugía) .
• Identificación de una mutación genética que se asocia con ARVC/D en el paciente que está siendo evaluado.

CRITERIOS MENORES:

• Historia de ARVC/D en un familiar de primer grado en el que no es posible o práctico determinar si este familiar cumple los criterios dignósticos.
• Muerte súbita prematura (<35 años) debida a sospecha de ARVC/D en un familiar de primer grado.
• ARVC/D confirmada por anatomía patológica o por cumplir los criterios diagnósticos en un familiar de segundo grado .

DIAGNÓSTICO:

DIAGNÓSTICO DEFINITIVO SI:

• 2 CRITERIOS MAYORES
• 1 CRITERIO MAYOR Y 2 MENORES
• 4 CRITERIOS MENORESDE DISTINTAS CATEGORÍAS

DIAGNÓSTICO LIMÍTROFE SI:

• 1 CRITERIO MAYOR Y 1 CRITERIO MENOR
• 3 CRITERIOS MENORES DE DISTINTAS CATEGORÍAS

DIAGNÓSTICO POSSIBLE SI:

• 1 CRITERIO MAYOR
• 2 CRITERIOS MENORES DE DISTINTAS CATEGORÍAS

DIAGNÓSTICO EN FAMILIARES DE PRIMER GRADO SI ALGUNO DE LOS SIGUIENTES CRITERIOS:

• Onda T negativa en V1-V3 en individuos que tengan > 14 años.
• Potenciales tardíos en el ECG de señal promediada.
• Taquicardia ventricular con morfología de bloqueo de rama izquierda en el ECG, en el Holter o en la prueba de esfuerzo.
• > 200 extrasístoles ventriculares en el Holter de 24 horas.
• Dilatación o reducción de la fracción de eyección del VD y VI normal.
• Dilatación segmentaria leve o hipocinesia regional del VD. 

SENSIBILIDAD Y ESPECIFICIDAD DE LOS CRITERIOS DIAGNÓSTICOS CON LAS TÉCNICAS DE IMAGEN:

Dres. FI Marcus, WJ McKenna, D Sherrill D y col.

Circulation 2010;121:1533-1541.