El síndrome de Williams-Beuren es debido a una microdelección en el cromosoma 7 (1.5 a 1.8 millones de bases que contienen de 26 a 28 genes) y su prevalencia es de 1/10.000.

El síndrome de estenosis aórtica supravalvular familiar (autosómico dominante) es debido a la disrupción del gen de la elastina (ELN) y se caracteriza por las alteraciones cardiovasculares características del síndrome de Williams-Beuren pero con pocas de las otras alteraciones fenotípicas.

Dra. Barbara R. Pober

N Engl J Med 2010;362:239-252.

En el Síndrome de Williams-Beuren pueden observarse las siguientes alteraciones cardiovasculares: 

1. Estenosis de las arterias de mediano y gran calibre por el engrosamiento de la media vascular: aorta torácica ascendente, arco aórtico, aorta torácica descendente, aorta abdominal, arterias pulmonares, coronarias, renales, mesentéricas e intracraneales. La estenosis más frecuente (70%) es a nivel supravalvular (unión sinotubular).

2. Degeneración mixomatosa de los velos mitrales y aórticos (20%).

3. Comunicación interauricular o interventricular (poco frecuentes).

4. Hipertensión arterial.

Dra. Barbara R. Pober

N Engl J Med 2010;362:239-252.

Dra. Barbara R. Pober

N Engl J Med 2010;362:239-252.