ENFERMEDAD DEL TEJIDO CONECTIVO NO ESPECÍFICA Y SÍNDROME DE MARFAN POTENCIAL

En ocasiones, en la primera evaluación de niños o pacientes jovenes (<20 años) pueden no cumplirse los criterios diagnósticos de síndrome de Marfan. Si no se observan suficientes criterios diagnósticos sistémicos (<7), Ao (Z<3) y no hay mutación FBN1 puede utilizarse el término “enfermedad del tejido conectivo no específica” hasta que en el seguimiento Z>3. Si se detecta una mutación FBN1 en casos familiares o esporádicos pero Z<3, puede utilizarse el término “síndrome de Marfan potencial” hasta que la aorta alcanze Z≥3.

SÍNDROMES RELACIONADOS. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS.

En adultos (>20 años) se definen tres diagnósticos alternativos: ELS, MASS y MVPS.

1. SÍNDROME DE ECTOPIA LENTICULAR (ELS).

EL ± alteraciones sistémicas + no mutación en FBN1 o mutación que no se ha asociado a dilatación de la raíz aórtica o disección de la aorta. 

2. MASS (myopia, mitral valve prolapse, borderline (z<2) and non-progressive aortic root dilatation,  striae, skeletal findings phenotype).

AO (Z<2) + alteraciones sistémicas (≥5 con al menos una alteración esquelética) sin EL.

3. SÍNDROME DE PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL (MVPS).

MVP + AO (Z<2) + alteraciones sistémicas (<5) sin EL.