Dres. Andrew P. Landstrom and Michael J. Ackerman
Circulation 2010;122:2441-2450.
Categoría: M. NO COMPACTADA
La enfermedad de Carvajal es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por pelo lanudo, queratosis palmoplantar y miocardiopatía dilatada. El pelo lanudo ya está presente al nacer, la queratosis palmoplantar aparece durante el primer año (cuando el niño empieza a utilizar las extremidades) y la enfermedad cardíaca se manifiesta durante la infancia en forma de miocardiopatía dilatada. El 50% de los pacientes desarrolla insuficiencia cardíaca y la mayoría de ellos muere durante la adolescencia si no se transplantan.
El gen alterado en esta enfermedad es el gen DSP, que codifica una proteína desmosómica: la desmoplaquina.
En la histología de las muestras cardíacas, la enfermedad de Carvajal se caracteriza por pérdida extensa de miocitos y sustitución por fibrosis sin componente adiposo.
Dres. Maria Prompona, Rainer Kozlik-Feldmann, Josef Mueller-Hoecker, Maximilian Reiser y Armin Huber.
Circulation 2007;116:e524-e530
