La enfermedad de Naxos es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por pelo lanudo, queratosis palmoplantar y displasia arritmogénica del ventrículo derecho. El pelo lanudo ya está presente al nacer, la queratosis palmoplantar aparece durante el primer año (cuando el niño empieza a utilizar las extremidades) y la enfermedad cardíaca se manifiesta durante la adolescencia y afecta el VD o ambos ventrículos.
El gen alterado en esta enfermedad es el gen JUP, que codifica una proteína desmosómica: la placoglobina.
