El síndrome de Marfan debe diferenciarse de varias enfermedades o síndromes que pueden tener manifestaciones cardiovasculares, oculares o esqueléticas similares.
ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES
- Fenotipo MASS.
- Síndrome de prolapso de la válvula mitral.
- Síndrome de Loeys-Dietz (1 y 2).
- Válvula aórtica bicúspide.
- FTAAD (Familial thoracic aortic aneurysm and dissection).
- Síndromes de Ehlers-Danlos (vascular o IV, cifoescoliótico o VI y valvular)
- Síndrome de tortuosidad arterial (ATS).
ENFERMEDADES CON ECTOPIA LENTICULAR
- Síndrome de ectopia lenticular.
- Síndrome de Weill-Marchesani.
- Homocistinuria.
- Síndrome de Stickler.
ENFERMEDADES CON ALTERACIONES SISTÉMICAS
- Fenotipo MASS.
- Síndrome de prolapso de la válvula mitral.
- Síndrome de Loeys-Dietz.
- Síndrome de Shprintzen-Goldberg.
- Síndrome de Beals o aracnodactilia contractural congénita.
