El síndrome de Loeys-Dietz es una enfermedad autósomica dominante del tejido conectivo que fué descrita por primera vez el 2005 por Bart L. Loeys y Harry C. Dietz y que se caracteriza por una serie de alteraciones de los sistemas cardiovascular, musculoesquelético y nervioso central.
Este síndrome se asocia a mutaciones de los genes que codifican los receptores tipo I (TGFBR1) y tipo II (TGFBR2) del TGF-B. Estas mutaciones provocan un aumento de la señalización intracelular del TGF-B y ello da lugar a un aumento en la expresión de metaloproteinasas (MMP-2 Y MMP-9) y el contenido de ácido hialurónico en el espacio extracelular.
Des de un punto de vista clínico, este síndrome se caracteriza por la tríada: 1-tortuosidad arterial y aneurismas arteriales, 2-hipertelorismo y 3-úvula bífida o hendidura del paladar. Recientemente, el síndrome de Loeys-Dietz se ha dividido en dos tipos: en el tipo I hay afectación craniofacial (hendidura del paladar, hipertelorismo o craniosinosotosis) mientras que en el tipo II no hay afectación craniofacial pero si úvula bífida. Aquellos pacientes con afectación craniofacial tienen habitualmente una afectación arterial más severa y agresiva.
La afectación arterial, en especial la dilatación aórtica y la disección, es la causa más frecuente de muerte. A diferencia del síndrome de Marfan, en el que la afectación arterial parece estar confinada a la aorta (sobretodo a la aorta ascendente), los pacientes con síndrome de Loeys-Dietz pueden desarrollar tortuosidad y dilatación de la aorta abdominal, los vasos pélvicos y las arterias intracraneales.
La dilatación y disección aórtica tiene lugar en edad más temprana y con diámetros arteriales menores en comparación al síndrome de Marfan. Por ello, es necesario un diagnóstico y tratamiento quirúrgico más precoz (cuando el diámetro de la aorta es > 40 mm).
Artículos recomendados:
- Loeys BL, et al. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 OR TGFBR2. Nat Genet 2005;37:275-281.
- Loeys BL, et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-B receptor. N Engl J Med 2006;355:788-798.
- Williams JA, Loeys BL, et al. Early surgical experience with Loeys-Dietz: a new syndrome of aggressive thoracic aortic aneurysm disease. Ann Thorac Surg 2007;83:s753-s763.
