Dr. M. M. Al-Qattan.
J Hand Surg Eur Vol 2011;36 E:1:9-22.
Categoría: EXT. SUPERIOR
Dr. M. M. Al-Qattan.
J Hand Surg Eur Vol 2011;36 E:1:9-22.
Genes SALL:
El gen SALL4 es activado directamente por Tcf/Lef en la vía de señalización canónica de Wnt. La activación o represión de la vía canónica de Wnt tiene lugar a través de los genes SALL. El producto del gen SALL4 es una proteína “zinc finger” que actua como factor de transcripción.
Las mutaciones en el gen SALL4 provocan el síndrome de Ohikiro (alteraciones en el radio y la mano, estrabismo, asimetría facial, sordera, malformaciones en el ano, riñones, corazón, oreja y pie).
Las mutaciones en el gen SALL1 provocan el síndrome de Townes-Brocks (alteraciones en el radio y la mano, malformaciones en el ano, riñones, corazón).
Genes TBX:
TBX 2 y 3 se expresan en los límites anterior y posterior de los primordios de las extremediades superiores e inferiores.
El mesodermo central del primordio de la extremidad superior expresa TBX 5, 15 y 18. Los factores 15 y 18 tienen funciones redundantes mientras TBX5 está involucrado activamente en la formación de la extremidad superior y el desarrollo del corazón. Las mutaciones en TBX5 provocan el síndrome de Holt-Oram (alteraciones en el radio, en la mano y en el corazón-CIA ostium secundum, bloqueo auriculoventricular)
El mesodermo central del primordio de la extremidad inferior expresa TBX 4. Las mutaciones en este gen provocan el síndrome de la rótula pequeña (rótula pequeña, anormalidades en las extremidades inferiores).
Dr. M. M. Al-Qattan.
J Hand Surg Eur Vol 2011;36 E:1:9-22.
