Dres. David J. Tester and Michael J. Ackerman

Circulation 2011; 123: 1021-1037.

Dres. Norbert Frey, Mark Luedde and Hugo A. Katus.

Nat Rev Cardiol 2012;9:91-100.

Existen 5 síndromes genéticos en los que se asocian anormalidades en las extremidades superiores y patología cardíaca:

1. Síndrome de Holt-Oram: mutaciones en el gen TBX5 (brazo largo (q) del cromosoma 12: 12q24.1). Es autosómico dominante y se caracteriza por tener alteraciones en los miembros superiores y en el corazón (CIA ostium secundum, BAV I, CIA ostium primum, CIV aislada, TF, estenosi aórtica, prolapso de la válvula mitral e hipoplasia del corazón izquierdo).

2. Síndrome de Okihiro (retracción del ojo-síndrome de Duane- con alteraciones en el antebrazo): mutaciones en el gen SALL4 (brazo largo (q) del cromosoma 20: 20q13.13-q13.12. Se caracteriza por alteraciones en el radio y la mano, estrabismo, asimetría facial, sordera, malformaciones en el ano, riñones, corazón, oreja y pie.

3. Síndrome de Townes-Brocks: mutaciones en el gen SALL1 (brazo largo (q) del cromosoma 16:16q12.1). Se caracteriza por alteraciones en el radio y la mano, malformaciones en el ano, riñones, corazón.

4. Síndrome de Char: mutaciones en el gen TFAP2B (brazo corto (p) del cromosoma 6: 6p12). Es autosómico dominante y se caracteriza por tener anomalías craneofaciales, defecto del 5 dedo y persistencia del canal arterial (PCA).

5. Complejo Carney y trismo pseudocamptodactilia (CP-TPC): mutaciones en el gen MYH8 (brazo corto (p) del cromosoma 17: 17p13.1).

ACRÓNIMOS UTILIZADOS PREVIAMENTE PARA DESCRIBIR EL COMPLEJO CARNEY:

NAME (Dr. Atherton. 1980): Naevi, atrial myxoma, myxoid neurofibromata, ephelides.

NAME (Dr. Koopman and Happle. 1991): Naevi, atrial myxoma, mucinosis of the skin, and endocrine overactivity.

LAMB (Dr. Rhodes. 1983): Lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous, and blue naevi.

Actualmente se prefiere no utilizar estos acrónimos pues no incluyen manifestaciones importantes del complejo Carney.

COMPLEJO CARNEY:

1. MIXOMAS CARDÍACOS.

2. ALTERACIONES DERMATOLÓGICAS: A. Pigmentación de la piel, mucosa orogenital o córneas. B. Lentiginosis. C. Epithelioid blue naevi. D. Mixomas cutaneos.

3. MANIFESTACIONES ENDOCRINAS: A. Displasia adrenocortical nodular pigmentada primaria (síndrome de Cushing; puede haber aumento paradójico de la secreción glucocorticoidea después de las pruebas de supresión con dexametasona). B. Adenomas pituitarios (somatotropinomas secretores de GH, prolactinomas). C. Afectación tiroidea (quistes, hiperplasia folicular y carcinomas no medulares).

4. OTRAS LESIONES NEOPLÁSICAS: A. Tumores de células de Sertoli multicéntricos, bilaterales, con células grandes y calcificados (50% de los hombres con complejo de Carney). B. Tumores de células de Leydig (precocidad sexual). C. Psammomatous melanotic schwannoma. D. Quistes ováricos. E. Tumores mixoides uterinos. F. Patología mamaria benigna.

COMPLEJO CARNEY VS. SÍNDROME DE CARNEY:

El complejo de Carney no debe confundirse con el síndrome de Carney (OMIM 604287), que es un síndrome neoplásico distinto que se caracteriza por: 1. leiomiosarcoma gástrico, 2. condroma pulmonar y 3. paraganglioma extra-adrenal.

Dres. David Wilkes, Deborah A McDermott and Craig T Basson.

Lancet Oncol 2005; 6:501-508.