ACRÓNIMOS UTILIZADOS PREVIAMENTE PARA DESCRIBIR EL COMPLEJO CARNEY:

NAME (Dr. Atherton. 1980): Naevi, atrial myxoma, myxoid neurofibromata, ephelides.

NAME (Dr. Koopman and Happle. 1991): Naevi, atrial myxoma, mucinosis of the skin, and endocrine overactivity.

LAMB (Dr. Rhodes. 1983): Lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous, and blue naevi.

Actualmente se prefiere no utilizar estos acrónimos pues no incluyen manifestaciones importantes del complejo Carney.

COMPLEJO CARNEY:

1. MIXOMAS CARDÍACOS.

2. ALTERACIONES DERMATOLÓGICAS: A. Pigmentación de la piel, mucosa orogenital o córneas. B. Lentiginosis. C. Epithelioid blue naevi. D. Mixomas cutaneos.

3. MANIFESTACIONES ENDOCRINAS: A. Displasia adrenocortical nodular pigmentada primaria (síndrome de Cushing; puede haber aumento paradójico de la secreción glucocorticoidea después de las pruebas de supresión con dexametasona). B. Adenomas pituitarios (somatotropinomas secretores de GH, prolactinomas). C. Afectación tiroidea (quistes, hiperplasia folicular y carcinomas no medulares).

4. OTRAS LESIONES NEOPLÁSICAS: A. Tumores de células de Sertoli multicéntricos, bilaterales, con células grandes y calcificados (50% de los hombres con complejo de Carney). B. Tumores de células de Leydig (precocidad sexual). C. Psammomatous melanotic schwannoma. D. Quistes ováricos. E. Tumores mixoides uterinos. F. Patología mamaria benigna.

COMPLEJO CARNEY VS. SÍNDROME DE CARNEY:

El complejo de Carney no debe confundirse con el síndrome de Carney (OMIM 604287), que es un síndrome neoplásico distinto que se caracteriza por: 1. leiomiosarcoma gástrico, 2. condroma pulmonar y 3. paraganglioma extra-adrenal.

Dres. David Wilkes, Deborah A McDermott and Craig T Basson.

Lancet Oncol 2005; 6:501-508.

En 2/3 de los pacientes con complejo Carney hay mutaciones del gen PRKAR1A (en el brazo largo (q) del cromosoma 17: 17 q24).

La mayoría de mutaciones del gen PRKAR1A da lugar a mRNA anormales, que son reconocidos y degradados en la célula por una cascada de enzimas degradadores de RNA (nonsense-mediated decay pathway).

Los pacientes con complejo Carney tienen la mitad de las concentraciones de la proteína reguladora R1 alfa y ello provoca una alteración en la actividad de la proteína kinasa A, con el aumento consiguiente de la proliferación celular y la formación de tumores.

Dres. David Wilkes, Deborah A McDermott and Craig T Basson.

Lancet Oncol 2005; 6:501-508.

Dres. David Wilkes, Konstantinos Chaitakis and Craig T. Basson

Nature Rev. Cancer 2006; 6: 157-165.

Dres. David Wilkes, Deborah A McDermott and Craig T Basson.

Lancet Oncol 2005; 6:501-508.

Dres. Mark Veugelers, Michael Bressan, Deborah A. McDermott, et al.

N Engl J Med 2004;351:460-469.

El síndrome de trismo-pseudocamptodactilia (síndrome de Hecht-Beals o Dutch-Kentucky) es una artrogriposis distal hereditaria y se caracteriza por trismo (imposibilidad de abrir totalmente la boca) y pseudocamptodactilia (la dorsiflexión, pero no la volarflexión, produce la contractura flexora involuntaria de las articulaciones interfalángicas distales y proximales).

Hay una variante del complejo Carney que se asocia con trismo-pseudocamptodactilia pero únicamente algunos pacientes con síndrome de trismo-pseudocamptodactilia tienen características del complejo Carney.

La artrogriposis distal hereditaria puede ser producida por mutaciones en otras proteínas contráctiles como las troponinas I y T o la beta-tropomiosina.