Existen 5 síndromes genéticos en los que se asocian anormalidades en las extremidades superiores y patología cardíaca:

1. Síndrome de Holt-Oram: mutaciones en el gen TBX5 (brazo largo (q) del cromosoma 12: 12q24.1). Es autosómico dominante y se caracteriza por tener alteraciones en los miembros superiores y en el corazón (CIA ostium secundum, BAV I, CIA ostium primum, CIV aislada, TF, estenosi aórtica, prolapso de la válvula mitral e hipoplasia del corazón izquierdo).

2. Síndrome de Okihiro (retracción del ojo-síndrome de Duane- con alteraciones en el antebrazo): mutaciones en el gen SALL4 (brazo largo (q) del cromosoma 20: 20q13.13-q13.12. Se caracteriza por alteraciones en el radio y la mano, estrabismo, asimetría facial, sordera, malformaciones en el ano, riñones, corazón, oreja y pie.

3. Síndrome de Townes-Brocks: mutaciones en el gen SALL1 (brazo largo (q) del cromosoma 16:16q12.1). Se caracteriza por alteraciones en el radio y la mano, malformaciones en el ano, riñones, corazón.

4. Síndrome de Char: mutaciones en el gen TFAP2B (brazo corto (p) del cromosoma 6: 6p12). Es autosómico dominante y se caracteriza por tener anomalías craneofaciales, defecto del 5 dedo y persistencia del canal arterial (PCA).

5. Complejo Carney y trismo pseudocamptodactilia (CP-TPC): mutaciones en el gen MYH8 (brazo corto (p) del cromosoma 17: 17p13.1).