El síndrome de Williams-Beuren es debido a una microdelección en el cromosoma 7 (1.5 a 1.8 millones de bases que contienen de 26 a 28 genes) y su prevalencia es de 1/10.000.
El síndrome de estenosis aórtica supravalvular familiar (autosómico dominante) es debido a la disrupción del gen de la elastina (ELN) y se caracteriza por las alteraciones cardiovasculares características del síndrome de Williams-Beuren pero con pocas de las otras alteraciones fenotípicas.
Dra. Barbara R. Pober
N Engl J Med 2010;362:239-252.
