Vista sagital de la columna lumbar en un paciente con síndrome de Marfan. El diámetro del saco dural en S1 es claramente mayor que en L4, lo que sugiere ectasia dural.

Dres. Victoria Cañadas, Isidre Villacosta, Isidoro Bruna y Valentin Fuster

Nat. Rev. Cardiol. 2010;7:256-265.

El síndrome de Loeys-Dietz es una enfermedad autósomica dominante del tejido conectivo que fué descrita por primera vez el 2005 por Bart L. Loeys y Harry C. Dietz y que se caracteriza por una serie de alteraciones de los sistemas cardiovascular, musculoesquelético y nervioso central.

Este síndrome se asocia a mutaciones de los genes que codifican los receptores tipo I (TGFBR1) y tipo II (TGFBR2) del TGF-B. Estas mutaciones provocan un aumento de la señalización intracelular del TGF-B y ello da lugar a un aumento en la expresión de metaloproteinasas (MMP-2 Y MMP-9) y el contenido de ácido hialurónico en el espacio extracelular.

Des de un punto de vista clínico, este síndrome se caracteriza por  la tríada: 1-tortuosidad arterial y aneurismas arteriales,  2-hipertelorismo y 3-úvula bífida o hendidura del paladar. Recientemente, el síndrome de Loeys-Dietz se ha dividido en dos tipos: en el tipo I hay afectación craniofacial (hendidura del paladar, hipertelorismo o craniosinosotosis) mientras que en el tipo II no hay afectación craniofacial pero si úvula bífida. Aquellos pacientes con afectación craniofacial tienen habitualmente una afectación arterial más severa y agresiva.

La afectación arterial, en especial la dilatación aórtica y la disección, es la causa más frecuente de muerte. A diferencia del síndrome de Marfan, en el que la afectación arterial parece estar confinada a la aorta (sobretodo a la aorta ascendente), los pacientes con síndrome de Loeys-Dietz pueden desarrollar tortuosidad y dilatación de la aorta abdominal, los vasos pélvicos y las arterias intracraneales.

La dilatación y disección aórtica tiene lugar en edad más temprana y con diámetros arteriales menores en comparación al síndrome de Marfan. Por ello, es necesario un diagnóstico y tratamiento quirúrgico más precoz (cuando el diámetro de la aorta es > 40 mm).

 Artículos recomendados:

1. Loeys BL, et al. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 OR TGFBR2. Nat Genet 2005;37:275-281.
2. Loeys BL, et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-B receptor. N Engl J Med 2006;355:788-798.
3. Williams JA, Loeys BL, et al. Early surgical experience with Loeys-Dietz: a new syndrome of aggressive thoracic aortic aneurysm disease. Ann Thorac Surg 2007;83:s753-s763.

Hipertelorismo, exotropia, micrognatia, retrognatia y tortuosidad de la aorta y arterias carotideas.

Hipertelorismo, exotropia, aplanamiento malar, úvula bífida o de base ancha,  tortuosidad de la aorta, aneurismas de la raíz aórtica y subclavia.

Dres. Bart L Loeys y Harry C Dietz

Nat Genet 2005;37:275-281.